Branchiooticsyndrome相关论文
目的:探讨1个疑似鳃-耳综合征家系的临床表型,寻找该家系的可能致病原因,为其临床诊断提供依据。方法:应用目标序列捕获技术对先证者......
目的:通过分析鳃耳综合征患儿及家系成员的临床表现和基因序列,明确其生物学致病原因。方法:收集我国云南地区1例鳃耳综合征患儿及......